分子诊断学

第一章绪论
第一节分子诊断学的概念、任务和特点
第二节分子诊断学的发展简史
第三节分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节展望
第二章基因、基因组与分子标志物
第一节基因及其结构
一、基因的概念
二、原核生物基因的结构
三、真核生物基因的结构
第二节基因组
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
三、病毒基因组
第三节基因表达调控与疾病
一、基因表达的过程
二、基因表达的方式
三、基因表达的调控
四、基因表达与疾病
第四节常见分子标志物
一、DNA分子标志物
二、RNA分子标志物
三、外泌体分子标志物
四、其他分子标志物
第三章样本的采集、处理和分离纯化
第一节样本的采集与处理
一、样本类别及采集流程
二、样本的运送和接收
三、样本的处理和保存
第二节核酸的分离与纯化
一、DNA的分离与纯化
二、RNA的分离与纯化
三、核酸浓度、纯度与完整性的检测
第三节蛋白质的分离与纯化
一、蛋白质分离纯化的基本原则
二、蛋白质分离纯化的技术方法
三、蛋白质浓度与纯度的检测
第四节外泌体的分离与纯化
一、外泌体分离纯化的基本原则
二、外泌体分离纯化的基本方法
三、外泌体的鉴定与表征
第四章核酸分子杂交技术
第一节核酸分子杂交的基本原理
一、核酸变性
二、核酸复性
三、核酸分子杂交的概念
四、核酸分子杂交的影响因素
第二节核酸探针
一、核酸探针的种类
二、核酸探针的标记
三、核酸探针的纯化
四、核酸探针信号的检测
第三节核酸分子杂交的类型
一、固相核酸分子杂交
二、液相核酸分子杂交
三、反向杂交
第五章核酸扩增技术
第一节聚合酶链反应技术
一、PCR原理
二、PCR反应体系及其优化
三、扩增产物的检测与分析
四、常见问题原因分析与处理
五、基于PCR的常用点突变（基因型）分析技术
六、PCR衍生技术
第二节荧光定量PCR
一、荧光定量PCR简介
二、荧光定量PCR技术原理
三、荧光定量PCR的方法
四、实时荧光定量PCR数据处理
五、实时荧光定量PCR的应用
六、数字PCR
第三节其他核酸扩增技术
一、基于转录扩增技术
二、探针扩增技术
三、信号扩增技术
第六章生物芯片技术
第一节生物芯片
一、生物芯片的定义
二、生物芯片的分类及特点
第二节DNA芯片
一、DNA芯片的基本原理
二、DNA芯片的检测流程
三、DNA芯片的医学应用
第三节微流控芯片
一、微流控芯片的基本原理
二、微流控芯片的检测流程
三、微流控芯片的医学应用
第四节生物芯片的生物信息学分析
一、生物芯片的图像处理
二、图像读数标准化
三、显著性分析
四、基因表达聚类分析
五、基因功能注释归类
六、实验数据标准
七、数据可靠性验证
第七章核酸测序技术
第一节核酸测序技术原理
一、第一代核酸测序技术原理
二、第二代核酸测序技术原理
三、第三代核酸测序技术原理
第二节核酸测序技术流程
一、DNA测序技术流程
二、RNA测序技术流程
第三节核酸测序数据生物信息学分析
一、DNA测序数据生物信息学分析
二、RNA测序数据生物信息学分析
第四节核酸测序技术的应用
一、DNA测序技术的应用
二、RNA测序技术的应用
第八章新型核酸检测技术
第一节核酸质谱技术
一、核酸质谱技术的原理
二、核酸质谱技术的检测流程
三、核酸质谱技术的医学应用
第二节CRISPR/Cas核酸检测技术
一、 CRISPR/Cas系统的构成和发现
二、CRISPR/Cas系统的分类
三、CRISPR/Cas系统的技术原理
四、基于CRISPR/Cas系统的核酸检测技术及应用
第三节单细胞分析技术
一、单细胞分析技术的发展历程
二、单细胞分析技术的原理
三、单细胞分析技术的流程
四、单细胞分析技术的临床应用
第九章蛋白质组学技术
第一节蛋白质组样品分离技术
一、凝胶电泳技术
二、色谱技术
第二节蛋白质组学鉴定技术
一、生物质谱技术
二、蛋白质芯片技术
三、定量蛋白质组研究技术
四、翻译后修饰蛋白质组学技术
第三节蛋白质组学研究策略与分析工具
一、基于双向电泳-质谱的蛋白质组研究策略
二、基于多维色谱-质谱的蛋白质组研究策略
三、蛋白质组学数据分析工具
第四节蛋白质组学临床应用
第十章感染性疾病的分子诊断
第一节感染性疾病的分子诊断策略
第二节常见病毒感染的分子诊断
一、乙型肝炎病毒
二、丙型肝炎病毒
三、人乳头瘤病毒
四、流行性感冒病毒
五、人类免疫缺陷病毒
第三节常见细菌感染的分子诊断
一、结核分枝杆菌
二、淋病奈瑟菌
第四节常见真菌感染的分子诊断
一、白假丝酵母菌的基因组结构特征
二、白假丝酵母菌的分子诊断
三、白假丝酵母菌分子诊断的临床意义
第五节其他病原体的分子诊断
一、沙眼衣原体
二、解脲脲原体
三、梅毒螺旋体
第十一章单基因病和线粒体病的分子诊断
第一节单基因病的分子基础和分子诊断策略
一、单基因病的分子基础
二、单基因病的分子诊断策略
第二节常见单基因病的分子诊断
一、血红蛋白病
二、血友病A
三、肌营养不良症
四、非综合征型耳聋
五、脆性X综合征
第三节线粒体病的分子诊断
一、Leber遗传性视神经病变
二、线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征
三、亚急性坏死性脑脊髓病
第十二章肿瘤的分子诊断
第一节肿瘤的分子诊断策略
一、肿瘤分子诊断相关内容
二、肿瘤分子诊断相关技术
第二节肿瘤分子诊断的生物标志物
一、肿瘤相关基因突变及其产物类分子诊断标志物
二、肿瘤相关表观遗传类分子诊断标志物
三、肿瘤液体活检及相关分子诊断标志物
第三节肿瘤分子诊断的临床应用
一、肺癌
二、乳腺癌
三、结直肠癌
四、前列腺癌
五、白血病
六、其他肿瘤
第十三章药物相关基因的分子诊断
第一节药物基因组学
一、药物基因组学的概念
二、药物基因组学研究范畴
三、药物相关基因分类
第二节药物相关基因及其检测
一、药物代谢相关基因
二、药物作用靶点相关基因
三、药物副作用相关基因
第十四章染色体病和基因组病的分子诊断
第一节染色体病和基因组病的遗传学基础
一、染色体病的定义和常见染色体病
二、基因组病的定义和常见基因组病
第二节染色体病和基因组病的分子诊断
一、荧光原位杂交技术
二、染色体微阵列分析
三、拷贝数变异测序
四、多重连接依赖性探针扩增
第三节无创产前检测技术
一、无创产前检测技术的原理
二、无创产前检测的流程
三、无创产前检测技术的临床应用
第十五章基因分型与个体识别的分子诊断
第一节基因分型与疾病风险评估
一、遗传变异
二、SNP基因分型与疾病风险评估
三、疾病的多基因风险评估
四、常用SNP基因分型检测技术
第二节移植配型中的分子诊断技术
一、器官移植和移植配型
二、HLA配型的分子生物学基础
三、HLA分型技术
四、HLA分型技术的应用评价
第三节法医物证学中的分子诊断技术
一、法医物证学的基本概念
二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断技术
三、应用评价
第十六章临床分子诊断的质量控制
第一节概述
一、临床分子诊断质量控制基本概念
二、临床分子诊断质量控制的相关规定
第二节基本内容
一、临床分子诊断工作基本原则
二、检验前过程质量控制
三、检验过程中的质量控制
四、分析后质量控制
参考文献