出生缺陷三级防治科普手册

一出生缺陷是什么？发生在什么时候？/1
二出生缺陷有哪些类型？/2
三出生缺陷发病率高吗？常见的出生缺陷有哪些？/3
四出生缺陷怎么预防？/4
五什么是遗传？什么是变异？/6
六什么是基因？/7
七什么是基因突变？/8
八基因突变的分类有哪些？/8
九什么是遗传病？/9
十遗传病的分类及代表疾病有哪些？/9
十一遗传病、先天性疾病和家族性疾病三者之间有什么区别？/11
十二限性遗传、伴性遗传和从性遗传三者之间有什么区别？/12
十三什么是染色体？染色体有什么作用？/13
十四什么是染色体畸变，有哪些分类？/13
十五什么是染色体病？/16
十六常染色体病有什么特点？/17
十七性染色体病有什么特点？/20
十八出生缺陷的影响因素有哪些？/24
十九遗传因素可以导致出生缺陷吗？/25
二十环境因素导致的出生缺陷来源有哪些？/25
二十一哪些物理因素可以导致出生缺陷的发生呢？/27
二十二哪些化学因素可以导致出生缺陷的发生呢？/34
二十三什么是出生缺陷的一级预防？/46
二十四什么是出生缺陷的高危人群？/47
二十五具体哪些是出生缺陷的高危人群？/48
二十六近亲结婚是否会导致所生孩子有出生缺陷的概率增加？/48
二十七为什么近亲结婚会导致所生孩子有出生缺陷的概率增加？/49
二十八男女双方的生育年龄是多少？/51
二十九为什么高龄产妇（生育年龄＞35岁）会增出生缺陷的风险？/51
三十什么是婚前保健？/52
三十一为什么要进行婚前保健？/52
三十二什么是婚前检查？/53
三十三婚前保健的健康咨询和家族史调查包括哪些？/54
三十四婚前检查的体格检查包括哪些？/54
三十五婚前检查的实验室检查包括哪些？/55
三十六婚前保健的性生活指导包括哪些？/55
三十七专业的婚前咨询会提供哪些服务？/55
三十八身体健康的男女结婚前是否需要婚前保健？/56
三十九可以提供婚前保健的医疗机构是哪些？/57
四十哪些男女双方不宜结为夫妇？/57
四十一哪些男女应该暂缓结婚？/58
四十二哪些男女可结婚但婚后不宜生育？/59
四十三什么是孕前保健？/60
四十四孕前保健的健康教育与咨询包括什么？/61
四十五孕前保健需要做哪些健康检查？/61
四十六孕前保健需要夫妻双方做什么准备？/62
四十七为什么要补充相关营养物质，如何补充？/64
四十八做过婚前检查的人还需要做孕前保健吗？/69
四十九哪些医疗机构可以进行孕前保健？/69
五十什么情况下不宜受孕？/69
五十一生育过有出生缺陷孩子的妇女再次怀孕前要注意什么？/71
五十二孕前疾病与出生缺陷有什么关系？/71
五十三什么是出生缺陷的二级预防？/75
五十四哪些医疗机构可提供孕期保健？/77
五十五什么时候做孕期保健？/77
五十六常规保健有哪些？/77
五十七孕期哪个阶段容易出现出生缺陷？/78
五十八如何避免巨幼红细胞性贫血？/80
五十九早孕反应严重会影响胎儿发育吗？/81
六十怀孕期间生病了可以吃药吗？/81
六十一孕期患传染病会引起出生缺陷吗？/82
六十二孕期如何避免传染病的感染？/86
六十三孕妇合并高血压会造成出生缺陷吗？/87
六十四妊娠期急性脂肪肝会造成哪些危险？/87
六十五妊娠期肝内胆汁淤积会造成哪些危险？/88
六十六孕妇合并糖尿病会造成出生缺陷吗？/88
六十七孕妇合并甲亢会造成哪些危害？/89
六十八孕妇合并甲减会造成哪些危害？/89
六十九孕妇为什么要进行出生缺陷的相关检查？/90
七十什么是唐氏综合征产前筛选检查？/91
七十一什么是无创DNA产前检测？/92
七十二唐氏综合征产前筛选检查和无创DNA产前检测应该怎么选？/93
七十三什么是产前检查？/93
七十四什么是产前诊断？/94
七十五产前诊断有什么好处？/94
七十六是不是胎儿的所有畸形或异常都能通过产前诊断发现？/95
七十七出生前多早能诊断胎儿的异常？/95
七十八越来越多的胎儿畸形能在出生前被诊断吗？/95
七十九产前诊断技术有一定难度吗？/96
八十产前诊断前后是否必须进行咨询？/96
八十一什么是侵入性产前诊断？/96
八十二侵入性产前诊断的方法有哪些？/97
八十三哪些情况需要做侵入性产前诊断？/97
八十四侵入性产前诊断能检查哪些疾病？/98
八十五侵入性产前诊断之早孕期绒毛膜取样检查/99
八十六侵入性产前诊断之中孕期羊膜腔穿刺术/100
八十七侵入性产前诊断之晚孕期脐静脉穿刺术/104
八十八超声检查的目的是什么？/105
八十九什么是胎儿颈部透明层厚度检查？/105
九十普通胎儿超声能检查出哪些畸形？/106
九十一什么是三级胎儿超声？/106
九十二什么是四级胎儿超声？/107
九十三什么是出生缺陷的三级预防？/107
九十四常见的中枢神经系统先天畸形有哪些？/108
九十五什么是神经管畸形？/108
九十六什么是小头畸形？/111
九十七什么是先天性脑积水？/112
九十八如何预防中枢神经系统先天畸形？/113
九十九什么是心血管系统先天畸形？/113
一百常见的先天性心脏病包括哪些？/114
一百零一什么是房间隔缺损？/114
一百零二什么是室间隔缺损？/116
一百零三什么是动脉导管未闭？/117
一百零四什么是法洛四联症？/119
一百零五什么是心内膜垫缺损？/120
一百零六如何预防先天性心血管畸形？/121
一百零七什么是消化系统先天畸形？/122
一百零八常见的消化系统先天畸形有哪些？/123
一百零九什么是食管-气管瘘？/123
一百一十什么是先天性肥厚性幽门狭窄？/124
一百一十一什么是食管裂孔疝？/126
一百一十二什么是先天性肠旋转不良？/127
一百一十三什么是先天性巨结肠？/128
一百一十四如何预防消化系统先天畸形？/130
一百一十五什么是呼吸系统先天畸形？/130
一百一十六常见的呼吸系统先天畸形有哪些？/130
一百一十七什么是先天性喉软骨软化？/131
一百一十八什么是先天性喉蹼？/132
一百一十九什么是先天性气管狭窄？/133
一百二十什么是完全性气管环畸形？/134
一百二十一什么是气管、支气管软化症？/135
一百二十二什么是先天性肺囊肿？/137
一百二十三如何预防呼吸系统先天畸形？/138
一百二十四什么是泌尿生殖系统先天畸形？/138
一百二十五常见的泌尿生殖系统先天畸形有哪些？/139
一百二十六什么是肾缺如/发育不全？/139
一百二十七什么是多囊肾？/140
一百二十八什么是先天性肾积水？/142
一百二十九什么是隐睾？/143
一百三十什么是鞘膜积液？/144
一百三十一什么是尿道下裂？/144
一百三十二血液病都会遗传吗？/145
一百三十三常见的遗传性血液病有哪些？/146
一百三十四什么是蚕豆病？/146
一百三十五什么是血友病？/147
一百三十六什么是地中海贫血？/149
一百三十七什么是遗传性球形红细胞增多症？/151
一百三十八什么是范科尼贫血？/152
一百三十九什么是先天性内分泌疾病？/154
一百四十常见的先天性内分泌疾病有哪些？/154
一百四十一什么是先天性甲状腺功能减退症？/155
一百四十二什么是先天性肾上腺皮质增生症？/157
一百四十三什么是糖尿病？/158
一百四十四什么是眼、耳、面、颈先天畸形？/160
一百四十五常见的眼、耳、面、颈先天畸形有哪些？/160
一百四十六什么是先天性白内障？/160
一百四十七什么是原发性先天性青光眼？/162
一百四十八什么是先天性小耳及外耳道闭锁/163
一百四十九什么是先天性耳聋？/164
一百五十什么是唇腭裂？/165
一百五十一什么是先天性斜颈？/166
一百五十二什么是肌肉骨骼系统先天性畸形？/168
一百五十三什么是多指/趾畸形？/168
一百五十四什么是先天性髋内翻？/170
一百五十五什么是进行性肌营养不良？/170
一百五十六什么是马蹄内翻足？/173
一百五十七什么是先天性髋关节脱位？/174
一百五十八什么是脐疝？/174
一百五十九什么是腹股沟疝？/175
一百六十什么是皮肤与毛发先天性畸形？/176
一百六十一什么是血管瘤？/177
一百六十二什么是先天性大疱性表皮松解症？/178
一百六十三什么是白化病？/179
一百六十四什么是鱼鳞病？/181
一百六十五什么是遗传性血管性水肿？/182
一百六十六什么是肠病性肢端皮炎？/183
一百六十七什么是遗传代谢病？/184
一百六十八常见的遗传代谢病有哪些？/185
一百六十九什么是苯丙酮尿症？/185
一百七十什么是肝豆状核变性？/186
一百七十一什么是黏多糖贮积症？/188
一百七十二什么是糖原贮积症？/188
一百七十三什么是甲基丙二酸血症？/189
一百七十四什么是综合征？/191
一百七十五常见的综合征有哪些？/191
一百七十六什么是21-三体综合征？/191
一百七十七什么是18-三体综合征？/194
一百七十八什么是马方综合征？/196
一百七十九什么是先天性卵巢发育不良综合征？/198
一百八十什么是先天性睾丸发育不全综合征？/200
一百八十一什么是迪格奥尔格综合征？/201