自2012年起,借助苏州市医学会神经病学分会的平台,组织了一系列苏州市神经内科的疑难病例交流会,取得了很好的反响。随着科室规模的扩大和亚专科的发展,科室也开始进行类似活动,如今每周固定的科内疑难病例讨论提高了广大医生的临床诊治能力。2021年,将科室年终病例汇报的典型病例编撰成文并出版,受到了神经内科同道的广泛关注。2022年,通过举办每季度的“神话姑苏”系列疑难病例讨论沙龙,为神经内科同道提供了思维碰撞的平台,旨在不断积累与提高神经系统疑难罕见疾病的诊治经验和能力。通过整理与讨论,最终遴选了过去一年中具代表性的14则疑难病例纳入《神经内科疑难罕见病例精选——2022苏州大学附属第二医院神经内科病例》。在编写过程中,始终着眼于神经系统疑难罕见病例的分析思辨过程,由浅入深,由点到面,对诊治中的重点、难点和要点进行分析和综述。
病例一
表现为双侧面神经丘综合征的卵圆孔未闭相关性卒中
病例二
原发性抗磷脂综合征相关青年卒中
病例三
Takotsubo综合征相关颅内大血管闭塞
病例四
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变
病例五
携带FLNC基因杂合位点新突变导致肌原纤维肌病5型
病例六
强直性肌营养不良1型
病例七
睡眠相关过度运动性癫痫
病例八
产单核细胞李斯特菌脓毒血症继发脑膜脑炎
病例九
经脑脊液病原学确诊的福氏耐格里阿米巴脑炎
病例十
以脑膜脑炎起病的多发性骨髓瘤
病例十一
伴神经系统表现的抗MDA-5抗体和抗GluK2抗体双阳性的快速进展性
间质性肺病
病例十二
肯尼迪病
病例十三
误诊为Vogt-小柳原田综合征的中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤
病例十四
副肿瘤性感觉运动神经元病合并小细胞肺癌