人类基因组计划宣布完成开启了人类在基因领域的研究，大数据时代的到来则加快了人类朝个性化医疗迈进的步伐。通过将个人的基因序列与已知的“大数据”序列进行交叉比对，个性化医疗在研究和应用方面都已取得重大进展，包括产前疾病诊断和靶向癌症治疗。如今，个性化医疗似乎已有改变传统医疗保健体系的发展态势。本书作者斯奈德教授被认为是将大数据带入医学领域的先驱，在本书中，他从最基础的概念着手，通过一问一答的形式，不仅介绍了基因组学、癌症治疗、复杂的遗传病、产前检查、免疫系统等基础知识，还介绍了可穿戴设备、大数据与医疗等前沿知识，为基因组学和个性化医疗的发展现状和未来前景提供了详实、准确、权威的信息。对于想要了解该领域知识的普通大众来说，本书是非常理想的科普读物。
1个性化医疗1
什么是个性化医疗？2
影响我们健康的个人因素有哪些？3
2基因组基础知识7
DNA是什么？8
基因组是什么？10
基因组是做什么的？13
一个人的基因组和另一个人的基因组有什么不同？14
男性和女性的基因组有什么不同？17
基因组是如何解码的？18
3癌症遗传学导论27
癌症是什么？它是如何发生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何导致癌症的？31
其他与癌症有关的基因有哪些？34
我们如何利用遗传信息来治疗癌症？34
4基因组学与癌症治疗39
从癌症基因组测序中我们学到了什么？40
基因组测序如何推进癌症治疗？41
如果一个人得了癌症，医生应该对他的肿瘤基因组进行测序吗？47
为什么抗癌药物会失效？基因组学方法如何帮助解决这个问题？50
遗传学和基因组学能帮助我们发现早期癌症并监测治疗效果吗？52
什么是免疫治疗？55
基因组学如何利用患者自身的免疫系统对抗癌症？57
5治疗神秘的遗传病59
什么是神秘的遗传病？60
孟德尔病有多少种？64
如何确定导致遗传病的基因？65
基因组学方法在解决神秘的遗传病方面有多大用处？68
为什么大多数孟德尔病都得不到有效解决？71
6复杂遗传病77
什么是复杂遗传病？78
复杂的基因是如何影响神经系统疾病的？81
复杂遗传学如何影响代谢性疾病？84
会有疾病既是单基因导致的，又是复杂因素导致的吗？86
7药物基因组学89
基因组信息如何帮助我们了解疾病并优化药物治疗？90
我们的DNA可以指导药物治疗吗？90
药物作用是否存在性别差异？93
8基因组学与人类健康95
如何通过基因组测序改善健康状况？96
基因组测序能影响人们服用的药物吗？102
基因测试可以用来预测运动表现和损伤吗？104
我们的基因组测序会影响孩子和其他亲属吗？105
……
迈克尔·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大学医学院教授，遗传学系主任，斯坦福大学基因组学与个性化医疗中心主任。他是功能基因组学和蛋白质组学领域的权威专家，也被认为是将大数据带入医学领域的先驱。他已经研究出许多描述人类基因组和其他基因组特征的基本技术，其中，包括与我们DNA相关的许多重要发现。2012年，他用自己的基因组序列预测并诊断了自身的代谢紊乱，这一事件受到了国际新闻的关注，点亮了基因组学的希望。
