血友病是一种遗传性出血性罕见病,患者终生需要替代治疗,近年来受到国家有关部门的高度重视。为了提高我国医务工作者提供对于血友病的认识,为患者提供及时和规范的诊治,我们曾制订了多个版本的血友病诊断与治疗的指南或者共识。本书将结合国内外近期新研究进展和临床实践,更新我国血友病管理指南。内容将涉及各个学科。此管理指南的出版将规范我国血友病管理的各个方面,为患者提供合理的诊疗和照护,为提高我国罕见病诊疗水平提供可资借鉴的经验。
第一章总论
第一节概述
第二节我国血友病防治历史沿革
第三节我国现代血友病防治体系的建立
第二章实验诊断
第一节表型诊断
第二节基因诊断
第三章遗传咨询
第一节遗传方式和咨询要点
第二节基因缺陷
第三节产前诊断咨询
第四节致病基因携带者的妇科及产科咨询
第五节患者及家属的心理咨询
第四章止血药物
第一节替代治疗药物
第二节非替代治疗药物
第五章替代治疗
第一节按需治疗
第二节预防治疗
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