本书为广大育龄妇女及家属提供通俗易懂、可读性强的遗传咨询与产前检查相关知识，将准妈妈应该知道的基本概念、孕前常见误区及问题、不同情况的妇女或家庭需要接受的遗传咨询和产前诊断等通过漫画和典型案例的形式呈现给读者，内容生动有趣，科普逻辑严谨清晰，有助于激发读者的阅读兴趣，让他们了解遗传咨询和产前诊断的概念、具体内容、意义等，这对于个人、家庭、社会都具有重要的意义。同时本书还提供了产后指导、支持性政策须知等内容，供备孕妇女、孕产妇，及其家属参考。
目 录部分 准妈妈应该知道的那些事儿 1一、产前检查 3二、妊娠风险评估 3三、出生缺陷 5四、产前筛查与产前诊断 7五、遗传病与遗传咨询 9第二部分 孕前常见问题及案例 11一、婚前检查 13二、适龄生育 14三、孕前优生健康检查 16四、TORCH筛查 17五、孕前其他遗传咨询问题及典型案例 21六、备孕人群新冠疫苗接种的建议 53第三部分 孕期常见问题及案例 57一、到哪个年龄段我就属于高龄孕妇了 59二、脆性X综合征（FXS） 69三、胎儿22q11微缺失综合征 75四、胎儿性染色体异常 77五、孕期药物暴露 87六、孕期电离辐射暴露 92七、常见胎儿超声软指标 98八、孕期胎儿超声结构异常 105九、孕期血清生化筛查 133十、孕期游离DNA检测（cf-DNA检测） 137十一、临床常见高危妊娠的指导 146十二、新型冠状病毒孕期四问 154第四部分 产后咨询指导 157一、新生儿遗传代谢病筛查 159二、新生儿遗传代谢病筛查结果异常的处理 162三、新生儿听力筛查 165四、新生儿耳聋基因筛查 168五、先天性肾上腺皮质增生症筛查 172六、其他遗传代谢病筛查 176第五部分 国家惠民政策及特殊疾病就诊指引 183一、惠民政策 185二、就诊指引 192参考文献 199
