本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式。针对拷贝数变异、单位点变异、结构性变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。本书最大的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者通过亲身动手尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。本书使用的实例基于Ubuntu16.04版本的开发环境开发，因此，读者若想使用本书中提到的方法，需要对Linux操作系统有一定的了解。此外，书中包含代码部分涉及C/C++、Python、Java等编程语言，需要读者对于编程语言有一定基础，学习时可参考C++ Primer入门、Java编程、Python编程等方面的书籍。

章 基因组大数据概述 11.1 基因组大数据相关概念及发展历史简介 11.2 基因组大数据介绍 31.3 测序技术的发展 41.3.1 代测序技术 41.3.2 第二代测序技术 51.3.3 第三代测序技术 71.4 基因数据格式 91.4.1 FASTA 91.4.2 FASTQ 11本章习题 12第二章 生物信息数据的处理 142.1 真实数据与仿真数据 142.1.1 人类基因组参考序列 142.1.2 真实数据的获取 162.1.3 仿真数据 212.2 处理测序数据的基本工具 222.2.1 FastQC 222.2.2 Trimmomatic 312.2.3 BWA 342.2.4 Samtools 362.3 数据处理实例演示 392.3.1 数据处理实例流程 392.3.2 数据处理过程中产生的文件格式 45本章习题 47第三章 拷贝数变异(CNV)检测的基本原理与方法 493.1 CNV相关概念 493.2 CNV检测分类 523.3 CNV检测基本原理 523.3.1 配对末端图谱法 533.3.2 分裂读段法 553.3.3 读段深度法 563.3.4 从头组装法 573.4 CNV实验仿真 573.4.1 典型的仿真方法 573.4.2 仿真实验与具体操作步骤 61本章习题 65第四章 单位点变异检测 674.1 单位点变异的基本概念 674.2 单位点变异的分类 674.2.1 单核苷酸多态性 674.2.2 单核苷酸变异 684.2.3 SNP和SNV的区别 684.2.4 SNV研究的现状 704.2.5 SNV研究的意义 714.3 经典SNV检测方法简介 724.3.1 STIC基本介绍 724.3.2 SomaticSniper基本介绍 734.4 SNV实验仿真 744.4.1 数据仿真介绍 744.4.2 仿真实验与具体操作步骤 744.5 体细胞SNV检测实例演示 774.5.1 Pileup文件简介 774.5.2 SNV和CNV检测 794.5.3 体细胞SNV检测 81本章习题 82第五章 结构变异检测 845.1 结构变异的基本概念 845.2 结构变异的分类 855.2.1 缺失变异 865.2.2 插入变异 875.2.3 易位变异 885.2.4 倒转变异 885.2.5 倒转重复变异 895.2.6 散列重复变异 905.2.7 串联重复变异 915.3 结构变异检测方法 915.3.1 结构变异检测方法介绍 915.3.2 结构变异检测工具 935.4 结构变异仿真实验与具体操作步骤 95本章习题 97第六章 微生物物种鉴定的基本原理与方法 1006.1 微生物简介 1006.1.1 常用数据库 1006.1.2 微生物组学研究的意义 1026.1.3 微生物组学面临的挑战 1026.2 微生物数据预处理与分析 1036.2.1 微生物的可变区 1036.2.2 比对状态与gap信号 1056.2.3 碱基测序错误量化 1076.3 物种检测流程与方法 1086.3.1 检测流程 1086.3.2 仿真样本设计 1096.3.3 常用工具 1116.3.4 性能评估 1156.4 微生物物种鉴定实例演示 1166.4.1 仿真样本的设计 1166.4.2 应用Mothur实现物种成分检测 117本章习题 120参考文献 123