本书为医学参考书,可作为规培教材。目前,细胞遗传学的检测手段已经广泛应用于临床产前诊断,且随着国家二胎政策的开放,产前诊断也呈井喷式的发展,而细胞遗传学的相关专业书籍较少,多为国外的书籍,也比较老旧。近几年细胞遗传学在不停的发展,本书除了介绍细胞遗传学的基础理论知识和临床工作外,也介绍了细胞遗传学领域近期新的仪器设备、相关试剂以及实验室信息化建设方面的内容,可为需要建立细胞遗传学实验室的老师提供帮助。
章细胞遗传学概论
节细胞与细胞周期
第二节染色体基础知识
第二章染色体实验及分析流程
节细胞遗传学实验室常用试剂及耗材
第二节细胞培养与染色体制备
第三节染色体核型分析的流程
第四节常见染色体异常及临床表现
第三章细胞遗传学实验室常用仪器
节自动细胞收获仪
第二节全自动染色体滴片仪
第三节全自动染色体扫描仪
第四节其他常用仪器设备
第四章实验室管理篇
节实验室安全
第二节质量控制与质量保证
第三节实验室信息系统
参考文献
附录一知情同意书
附录二染色体核型描述常用符号和术语缩写
附录三ISCN2016G显带300条带染色体和550条带染色体模式图