用通俗易懂的语言，结合靠前外有名人物罹患遗传病的例子，深入浅出地介绍人类基因、遗传病（罕见病）、药物反应、基因诊断、基因治疗等知识，使得优生学、个性化医学、精准医学的热门医学知识得到理想入门。
第一章 有关基因的一些基本知识
1．龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞——基因是生命的基本
2．一母生九子，连母十个样——DNA变异和遗传病
3．夫妻越来越像——表观遗传在起作用
4．三色猫与男女平等——趣谈X染色体的失活
5．橘子变成了香蕉——单个碱基的突变即可致病
6．睡眠、体重、身高、心理——多基因控制的性质
7．船坏了，麻烦大了——染色体病的危害
8．不必谈癌色变——浅谈肿瘤的遗传
9．药物也有百家姓——药物基因组学与个性化医学
10．拥抱美儿——分子诊断、产前诊断、PGD与优生
11．让心跳起来——先天性心脏病会遗传吗？
12．荡秋千的幸福——基因治疗与未来健康
第二章 基因与疾病举例
1．尿是黑的！——“精准医学之父”加罗德（Garrod）与尿黑酸尿症
2．不食人间烟火——苯丙酮尿症
3．与“郎”共舞——马方综合征
4．眼睛里长出了金戒指——肝豆状核变性
5．月亮的孩子——白化病
6．黏宝宝——黏多醣贮积症
7．长不高,不止维生素D的“罪过”——抗维生素D佝偻病
8．风驰电掣的法拉利赛车——进行性假肥大性肌营养不良
9．皇室也有遗传病——血友病
10．不能吃蚕豆的人——G6PD缺乏症
参考文献
附录1：人线粒体基因
附录2：人类染色体上已定位的疾病基因
张咸宁教授，专长疾病基因组学，主攻表皮松解性掌跖角化症（EP）等疾病的分子医学。主持多项国家科研课题，已发表SCI论文45篇（其中IF>5.0的9篇）。曾获上海市科技进步二等奖、浙江省科技三等奖。2009年主编靠前部医学遗传学《T & T Genetics in Medicine》双语教材；副主编5年制国家规划教材《医学遗传学》第6版、第7版；副主编国家卫健委住院医师规范化培训教材《医学遗传学》版。2014年获宝钢教师奖。2018年获高等教育国家教学成果二等奖。
