《医学遗传学基础》为全国中等职业教育数字化课程建设规划教材。共分3个模块：基础模块、技能模块和选学模块。包括绪论，遗传的分子学基础，遗传的细胞学基础，遗传学基本规律，人类性状遗传方式与遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防，遗传咨询与优生优育，遗传与环境，现代医学遗传学技术与展望，以及实验与实践活动指导等。教材内容和新全国医护执业资格考试大纲紧密结合，切实体现了医护专业职业教育教学改革和专业建设的新成果，在教会学生基本理论、基本知识、基本技能的基础上，注重对学生人文素质的培养与提高。教材体例活泼新颖，突出了教材的可读性、趣味性和实用性，努力区别于传统说教式教学模式，使教材真正成为教师引导、学生自主学习的实用与参考工具。
章绪论1
节人类生命现象的基本概念1
第2节医学遗传学概述4
第3节人类遗传病概述9
第4节研究医学遗传学的重要意义15
第5节医学遗传学的教学策略与学习方法16
第2章遗传的分子学基础19
节核酸的分子学基础19
第2节蛋白质的分子学基础26
第3节遗传信息的复制、传递与表达31
第4节基因突变37
第3章遗传的细胞学基础42
节非细胞形态生命与原核细胞的结构功能42
第2节真核细胞的结构功能46
第3节细胞膜的基本结构功能49
第4节细胞质的结构功能52
第5节细胞核的结构功能56
第6节细胞是一个统一的整体59
第7节人类染色体结构与核型62
第8节细胞周期与有丝分裂68
第9节减数分裂与人类配子发生73
第4章遗传学基本规律84
节遗传学常用专业符号及术语84
第2节分离定律85
第3节自由组合定律88
第4节连锁与互换定律90
第5章人类性状遗传方式与遗传病95
节单基因性状（疾病）的遗传规律95
第2节两种单基因性状或疾病的遗传规律105
第3节多基因遗传与多基因遗传病107
第4节人类染色体疾病109
第5节线粒体遗传病118
第6节体细胞遗传病121
第6章遗传病的诊断、治疗与预防127
节遗传病的诊断127
第2节遗传病的治疗134
第3节遗传病的预防136
第7章遗传咨询与优生优育141
节优生学141
第2节遗传咨询144
第3节优生咨询146
第8章遗传与环境150
节自然环境是人类生存发展的物质基础150
第2节环境污染152
第3节环境保护155
第4节遗传与环境的关系156
第9章现代医学遗传学技术与展望159
节肿瘤与遗传159
第2节免疫与遗传163
第3节药物与遗传169
第4节生命科学新进展172
实验与实践活动指导177
实验1人类染色体（X、Y染色质）观察与核型分析177
实验2有丝分裂、减数分裂的教学观察182
实验3人类遗传病系谱分析184
实验4人类皮纹观察与分析185
实践活动1制作DNA双螺旋、多肽链α螺旋结构模型187
实践活动2出生缺陷实地调查188
实践活动3遗传与优生咨询190
实践活动4人类常见遗传特征调查与系谱分析193
参考文献200
附录201
教学基本要求204
自测题选择题参考答案212
