本书呈现了医学分子遗传学的基本理论与技术、国内外近期新前沿发展和应用的热点问题，融入了作者团队的近期新研究成果。本书前五章围绕医学分子遗传学的基础理论和技术，系统地介绍了生物大分子与中心法则、基因组的结构功能与变异、人类基因组与功能基因组学、人类基因表达调控等知识板块，并跟进了分子遗传学主要技术方法，以求尽可能完整地体现医学分子遗传学基础理论和技术的概貌与前沿，助力读者在理论与实践层面的综合理解；第六章至第八章讨论了基因与疾病、疾病相关基因鉴定与基因诊断、恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义，为读者展示了遗传和表观遗传损伤与疾病的关联机制、诊疗的理论技术与发展，总结了学科发展与应用的历史与未来；第九章至第十三章介绍了法医分子遗传学、基因组稳定性与健康、公共健康与个体基因组学、遗传药理学与药物基因组学、基因治疗概论，是医学分子遗传学基础理论和技术在前沿领域的应用与拓展。
本书可供医学、生物学及大健康相关领域的中高级专业人员参考使用。
第一章 生物大分子与中心法则
第一节 生物信息流与中心法则
第二节 核酸与蛋白质结构
第三节 DNA复制
第四节 生物信息传递—以DNA为模板的转录及转录产物加工
第五节 生物信息传递—mRNA指导下的蛋白质合成
参考文献
第二章 基因组的结构功能与变异
第一节 DNA和基因的线性结构与功能
第二节 染色体的结构与组装
第三节 基因组的三维结构
第四节 细胞分裂期染色体的结构和分离
第五节 基因组不稳定与疾病
第六节 微核的结构与生理病理结局
第七节 基因组的演化与合成基因组学
参考文献
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