在美国，罕见病被定义为一种影响人数不到20万人的疾病。由于罕见病在人群中的患病率较低，罕见病药物的临床研究只能纳入很少量的患者。因此，传统方法下能够满足罕见病药物监管批准条件的样本量几乎不具有可行性。
《罕见病药物研发的创新方法》从监管和科学的角度出发，针对药物研究与开发的设计和分析提供了生物统计学应用方法。其主要内容和特点如下：
评估了关键问题（例如疗效终点/界值的选择、样本量要求和复杂的创新性设计）。
探讨了监管审查和批准过程中的统计学概念与方法。
阐明了监管审批过程中存在争议的统计学问题。
提出了罕见病药物监管中所需提交文件的建议。
提出了罕见病药物研发的创新性研究设计和统计方法，包括单病例随机对照试验设计、适应性试验设计、主方案设计。
提出了针对军见病药物研发（如基因治疗）监管指导原则的见解。
1 概述
1.1 罕见病的定义
1.2 监管视角
1.2.1 监管激励措施
1.2.2 监管指南
1.3 申办方视角
1.3.1 实际的困难和挑战
1.3.2 Velcade研发的经典故事
1.4 创新思维
1.5 编写目的和主要内容
2 基本考量
2.1 引言
2.2 基本考量
2.3 复杂创新设计
2.4 统计方法
2.5 临床评价
2.6 结语
3 临床评价的假设检验
3.1 引言
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